Barbora STRAŇÁKOVÁ, redaktorka:
Je to detektivní práce. V krevních vzorcích hledají lékaři špatné nebo chybějící geny zodpovědné za to, že se lidem s dědičným onemocněním sítnice zhoršuje zrak nebi vůbec nevidí.
Petra LIŠKOVÁ, laboratoř biologie a patologie oka:
Hledáme chybu, která se stala v tom genu tak, abychom v budoucnosti mohli tuto chybu nějakým způsobem opravit.
Barbora STRAŇÁKOVÁ, redaktorka:
Některá genetická onemocnění sítnice se projeví už v dětském věku, další třeba až ve 30 letech. A lékaři na ně můžou přijít i později. Takových chorob je totiž 120 a jsou vzácné. V Česku jimi trpí několik tisíc lidí. Nejčastější je pigmentová retinopatie. Pacient přestane vidět za šera a zhoršuje se mu zrak. Navíc se mu začne zmenšovat jeho zorné pole, jakoby se díval úzkou trubicí.
Marie, pacientka s pigmentovou retinopatií:
Když se chci podepsat, tak mi musejí dát prst, že jo, a ukázat a vlastně podle toho se jenom podepíšu. Už nemůžu nikam sama cestovat, chodit, přecházet silnici.
Barbora STRAŇÁKOVÁ, redaktorka:
Marie už téměř nevidí a problémy se zrakem má od dětství. Stejně je na tom 10letý vnuk. Její dcera Marika zatím závažné problémy nemá.
Marika, dcera Marie:
Mě akorát hrozně bolej oči. To je jediný, co k tý nemoci mám já. Anebo mívám takový ty zlatý blesky před očima, jinak jako vidím dobře.
Barbora STRAŇÁKOVÁ, redaktorka:
I jim by mohla v budoucnu pomoci diskutovaná genová terapie. Podle lékařů z centra oční genetiky by se taková léčba k pacientům měla dostat za 10 až 15 let.
Bohdan KOUSAL, Centrum klinické oční genetiky, Oční klinika 1. LF UK a VFN:
Principem té genové terapie je buď náhrada toho špatného genu, který nejdříve vypneme a nahradíme ho tím správným, anebo doplnění toho zcela chybějícího genu.
Barbora STRAŇÁKOVÁ, redaktorka:
Centrum teď oslovuje oftalmologii a studenty ve školách pro zrakově postižené a nabízí genetické vyšetření. To poslouží nejenom při vývoji léčby. Lékaři díky němu mohou taky stanovit riziko přenosu onemocnění na potomky, nebo upřesnit diagnózu vývoje zraku, což může zvlášť mladým slabozrakým lidem pomoci při výběru budoucího povolání. Barbora Straňáková, Česká televize.