Angelmanův syndrom: tichý nepřítel s úsměvem anděla

Angelmanův syndrom, genetická porucha, skrývá za svým andělským úsměvem závažné zdravotní výzvy. Co o ní říkají čeští odborníci?
" Angelmanův syndrom je vzácná vrozená geneticky podmíněná vývojová porucha postihující především nervový systém. Výskyt tohoto onemocnění se pohybuje kolem 1:16 000, přičemž nejčastěji bývají postiženy dívky ," píše v úvodu k danému onemocnění medicínský portál symptomy.cz  
Angelmanův syndrom, jak již bylo zmíněno je vzácné neurogenetické onemocnění, které se projevuje již v raném dětství. Jeho charakteristickým znakem je široký úsměv, který dětem propůjčuje andělský vzhled, ale za tímto nevinným vzezřením se skrývá řada zdravotních komplikací, které život těchto dětí a jejich rodin výrazně ovlivňují.  
" Příčinou tohoto onemocnění je poškození chromozomu číslo 15, který zárodek zdědí od své jinak zdravé matky. U tohoto poškození dochází k tzv. mikrodeleci, což je ztráta velmi malého úseku na dlouhém raménku daného chromozomu. (Pozn.: Podobná porucha může vzniknout i během vývoje mužské spermie, ale pokud dítě dostane poškozený chromozom číslo 15 od otce, nedojde k vývoji Angelmanova syndromu, nýbrž...