Čeští vědci objevili gen, který způsobuje slepotu. Objev usnadní léčbu nevidomých

Dvacetičlenný tým českých vědců objevil gen, jehož mutace mohou způsobovat slepotu.
Objev může výrazně napomoci diagnostice a léčbě vážného handicapu.
V Česku trpí onemocněním rohovky na počet obyvatel nejvíce lidí na světě.

Čeští vědci objevili gen, jehož mutace způsobují vážnou dědičnou vadu oční rohovky. Postižení mohou oslepnout. Objev umožní snazší určení diagnózy a v budoucnu snad i cílenou léčbu. Výsledky patnáctiletého výzkumu Ústavu dědičných metabolických poruch 1. lékařské fakulty UK a Všeobecné fakultní nemocnice, na němž se podílel tým University College London, publikoval v první půli ledna prestižní časopis The American Journal of Human Genetics. Sdělil to šéf týmu docent Stanislav Kmoch.

"Zadní polymorfní dystrofie rohovky je sice vzácné onemocnění, ale v Česku jím trpí v přepočtu na počet obyvatel nejvíc lidí na světě, zhruba jeden člověk ze 100 tisíc. Pro velkou část představuje vážný handicap. Pacient špatně vidí, nezřídka musí podstoupit transplantaci rohovky a zrak se může zhoršit až do úplné slepoty," uvedla členka týmu Petra Lišková.

Klíčová slova: