Downův syndrom je nejčastější chromozomální porucha

Na 21. března připadl symbolicky Světový den Downova syndromu. Volba tohoto data není náhodná: namísto běžných dvou 21. chromozomů mají totiž lidé s Downovým syndromem hned tři. Jedná se o nejčastější vrozenou chromozomální poruchu, je však možné ji včas diagnostikovat  

Downův syndrom se řadí mezi nejčastější vrozené chromozomální anomálie. Vyskytuje se napříč všemi zeměmi, národy a etniky. U zdravého člověka najdeme v každé buňce 46 chromozomů uspořádaných ve 23 párech. Pacient s Downovým syndromem jich ale má 47. Nejčastěji k odchylce dojde při splynutí...

 

Klíčová slova: