Je Downův syndrom opravdu vítaným jevem?

Onemocnění poprvé popsal londýnský lékař John Langdon H. Down (1828 – 1896) a podle vzhledu obličeje bylo ještě v druhé polovině minulého století běžně a nesprávně nazýváno "mongolismem".

Typickým znakem postižených je krátká lebka, malý sedlovitý nos, šikmé oči a otevřená ústa s povystrčeným jazykem. Příznačný je malý vzrůst, těžkopádná a neobratná chůze a chabé svalstvo. Často se také uvádí takzvaná "opičí rýha" v dlani. Tato jednostranná nebo oboustranná čtyřprstová rýha je sice u Downova syndromu obligátní, vyskytuje se však také jako varianta normy asi u 5 % zdravých lidí. U 60 – 70 % postižených můžeme zaznamenat také různé srdeční vady a výrazně sníženou imunitu a náchylnost k infekcím, která byla dříve častou příčinou předčasných úmrtí. Nápadná je snížená plodnost u jedinců obou pohlaví a opožděný duševní vývoj. IQ zpravidla dosahuje 40 – 50 bodů, tedy pod dolní hranici normálu. Ojediněle de vyskytne jedinec s IQ 80, někdy však také těžká či dokonce hluboká mentální retardace (IQ 20, 35, či dokonce nižší). Stupeň mentální retardace není možno v průběhu těhotenství nebo bezprostředně po porodu odhadnout.