Malá Natálka (7) trpí fenylketonurií: Bez diety by byla mentálně postižená

Vážně nemocná je Natálka (7) ze Sulic na Praze-východ. Trpí fenylketonurií (PKU). Je to vrozená nemoc, kterou naštěstí už od roku 1975 odhaluje novorozenecký screening. Pokud se ale s léčbou nezačne včas, hrozí pacientům těžké mentální postižení.

Nejenom této rodině pomáhá Národní sdružení PKU a jiných DMP (dědičných metabolických poruch.) Jde o člena České asociace vzácných onemocnění (ČAVO), jejíž činnosti se Blesk věnuje celý únor v rámci projektu Srdce pro vás. Přísná dieta po celý život! Ta hraje při této vzácné nemoci, kterou v Česku trpí celkem asi 800 lidí (ročně se narodí asi 20 takto nemocných dětí), hlavní roli. "Je zapotřebí přesně hlídat množství bílkovin," vysvětluje Blesku maminka dívky Anna Kalinová (34).

Pro tu je příprava speciálních potravin a hlídání jídelního »rozpočtu « vlastně druhým povoláním. Drahé a nedostupné S nemocí se rodina musela smířit hned po narození dcerky. "Fenylalanin je aminokyselina, kterou Natálčino...