Náhoda odhalila u Eleonory vážnou nemoc. Testujte své děti, vyzývá její máma

Eleonorce diagnostikovali vzácné genetické onemocnění, které nelze vyléčit. Známe ho po zkratkou SMA, v případě Elinky spinální muskulární atrofie typu II. Holčičce postupně ochabují svaly těla a s tím přichází ztráta hybnosti. I proto Ela zatím nechodí a nedělá pokroky jako jiné děti.
 "Dcerka nejevila žádné typické příznaky této nemoci. Nemoc jsem zjistila vlastně náhodou. Jednoho dne jsem otevřela e-mail, kde bylo napsané, že od ledna 2022 se staly součástí novorozeneckého screeningu další dvě onemocnění, a to právě nemoc spinální svalové atrofie a pak nemoc SCID....

 

Klíčová slova: