Plánujete miminko? Zvažte, zda se nenechat geneticky otestovat

Přibližně jeden z pěti zdravých Čechů je skrytým přenašečem některého ze závažných genetických onemocnění, aniž by o tom věděl. A pokud se sejdou dva partneři s genovou mutací, existuje vysoké riziko narození nemocného dítěte.
Každý z nás dostává polovinu DNA od matky a polovinu od otce. "Máme tedy každý gen ve dvou kopiích. Většinou bývají obě kopie genu v pořádku, ale může se stát, že zdědíme jednu poškozenou kopii. V tomto případě nemáme žádné příznaky a jsme takzvaným zdravým přenašečem," popisuje genetička Kateřina Kyselová, vedoucí lékařka Centra lékařské genetiky firmy Spadia Lab.
Velká část zdravých přenašečů se o svém přenašečství nikdy nedozví, jenže tento poškozený gen může předat svému dítěti. "Pokud má druhý z rodičů obě kopie genu zdravé, nic se neděje a dítě se narodí také zdravé. Případně bude dalším zdravým přenašečem. Problém ale nastává v okamžiku, kdy budou mít oba rodiče jednu kopii genu poškozenou. Zde je riziko narození nemocného dítěte 25 %, tedy velmi vysoké," doplňuje Kateřina Kyselová.
Vážná onemocnění ovlivní život celé rodiny
Mezi recesivně dědičná onemocnění patří například spinální svalová atrofie, nejčastější typ vrozené hluchoty, fenylketonurie nebo cystická fibróza. Ta konkrétně postihuje ...