Revoluce v medicíně: genová terapie vrátila chlapci sluch!

Dětská nemocnice v americké Filadelfii zveřejnila informaci o jedenáctiletém chlapci, který díky genové terapii začal slyšet. Jedná se o první takový případ a do budoucna se může jednat o průlom v oblasti léčby hluchoty.

Aissam Dam je první člověk, který podstoupil genovou terapii pro léčbu vrozené hluchoty (Foto: Nytimes.com)  
Slyší zvuky, které nikdy neslyšel  
Jedenáctiletý Aissam Dam se kvůli specifické genové mutaci narodil jako neslyšící. Vědci a lékaři mu pomocí genové terapie umožnili slyšet. Aissam má stále mírnou až střední ztrátu sluchu a možná se už nikdy nenaučí mluvit, protože vývojové okno pro osvojení řeči je do pátého roku dítěte. Přesto se jedná o významný vědecký objev, který nám pomáhá zase lépe pochopit fungování lidského těla.  
Jeho hluchotu způsobila vzácná genetická mutace (Foto: Nytimes.com)  
Vzácná genetická mutace  
Tato genová terapie dokáže vyléčit hluchotu, která je způsobena jednou vzácnou genetickou mutací. Jedná se o mutaci otoferlinu. Mutace zabraňuje produkci proteinu otoferlin, který je potřebný pro vláskové buňky ve vnitřním uchu k přeměně zvukových vibrací na elektrické signály, které lze poslat do mozku. Lidé s touto mutací mají, narozdíl od ostatních sluchově postižených, stále živé vláskové buňky, ale nefunguje právě onen přenos zvukového signálu. Tuto vzácnou genetickou poruchu mají pouze asi 3 % lidí s vrozenou poruchou...