Vincent (2) plakal tak, až ztrácel vědomí: S vzácnou nemocí jsou v Česku jen dva, lék není!

Vincentovi byla zavedena sonda do jícnu, absolvoval magnetickou rezonanci, testy krevního obrazu, vyšetření neurologem, na genetice a další. Posun přinesla až lumbální punkce a následná biopsie kůže.

 Výsledky po roce čekání

 Po roce čekání přišly výsledky z genetiky. Vincentova metabolická porucha je tak vzácná, že je chlapeček oficiálně druhou osobou v Česku, které byla diagnostikována. "Znát tuto diagnózu bylo na jednu stranu úlevné, po tolika měsících už víme, co se děje a proč....