Vzácná onemocnění

PRIMA Family
-
Gabriela KRATOCHVÍLOVÁ, moderátorka:
Pondělní zprávy začínají a já s Romanem vás u nich vítáme.

Roman ŠEBRLE, moderátor:
A přejeme vám dobrý večer.
Nemoc motýlích křídel, cystická fibróza nebo Fabryho nemoc. To jsou vzácná onemocnění, kterými trpí méně než jeden ze 2 tisíc lidí a kterých je neuvěřitelných 8 tisíc druhů. Na spoustu z nich neexistuje léčba. Experti se navíc shodují, že řadu z nich způsobují například chemikálie v potravinách nebo životním prostředí. Více informací má Marcela Svobodová.

Eva ŠELEPOVÁ, redaktorka:
Marcela SVOBODOVÁ, redaktorka:
redaktorka:
Jindřichu Vávrovi bude letos 50 let. Zdravotní problémy měl už od dětství. Až minulý rok ale zjistil, že jejich pravou příčinou je vzácné onemocnění zvané jako Fabryho nemoc.

Jindřich VÁVRA, pacient s Fabryho chorobou:
Od srpna vlastně chodím každých 14 dní na infuze, kde mi vlastně dodávají do krve určitej enzym, který mi rozpouští nebo pomáhá prostě zvládat tady tu nemoc.

Eva ŠELEPOVÁ, redaktorka:
Marcela SVOBODOVÁ, redaktorka:
redaktorka:
Pacienti s touto chorobou mají nedostatek jednoho lisozomálního enzymu, což může způsobovat například předčasné mozkové příhody, selhání ledvin nebo postižení srdce. Stejně jako 80 % všech vzácných nemocí je i tato dána geneticky. Příčinou zbývajících 20 % ale může být třeba i infekce, vystavení se alergenů nebo určitému druhu záření či chemikálií.

Aleš LINHART, přednosta II. interní kliniky kardiol. a angiol. 1. LF UK a VFN Praha:
Profesionální expozice některým chemikáliím jistě může způsobit chorobu, kterou pak teoreticky můžeme zařadit mezi vzácná onemocnění.

Eva ŠELEPOVÁ, redaktorka:
Marcela SVOBODOVÁ, redaktorka:
redaktorka:
Kromě komplikované diagnozy a náročné léčby jsou někteří pacienti vystaveni ještě dalším problémům. Třeba Helena Blažková trpí velmi vzácným Strümpell-Lorrainovým syndromem. Přestože je částečně ochrnutá a má i další vážné zdravotní komplikace, přiznaný má pouze invalidní důchod prvního stupně.

Helena BLAŽKOVÁ, pacientka se Strümpell-Lorrainovým syndromem:
Od 2001 jsem žádala o důchod a poslední tři roky žádám dvakrát do roka. A nejhorší je na tom, že teďka jsem zase to dala lékařský komoře, že já jsem vlastně dostala invalidní důchod na blbost, na kreténismus.

Anna ARELLANESOVÁ, předsedkyně České asociace pro vzácná onemocnění:
Je to nepochopení společnosti, propadávají sociálními dávkami, zase z důvodu neznalosti těchto diagnoz, kterých je víc jak 8 tisíc.

Eva ŠELEPOVÁ, redaktorka:
Marcela SVOBODOVÁ, redaktorka:
redaktorka:
Vzácnými chorobami trpí přibližně 8 % veškeré populace. Jenom v České republice je to tedy zhruba 800 tisíc lidí. Eva Šelepová a Marcela Svobodová, Prima FTV.