Vzácná onemocnění postihnou vždy celou rodinu. Pomoci by měla specializovaná centra

Zasahují různé orgány, projevují se různě a pro řadu lékařů jsou stále velkou neznámou. Vzácná onemocnění ale nejsou jen rozsáhlých souborem komplikovaných diagnóz. Žijí s nimi konkrétní pacienti. Právě na jejich specifické potřeby upozorňuje Den vzácných onemocnění, který připadá na poslední únorový den.

Naše Evulka na první pohled vypadá jako krásná a roztomilá holčička, když ji ale budete chvilku pozorovat, asi vás napadne, že je s ní „něco špatně“, tak mluví o své dceři Vlasta Eidernová. Malá Evulka, jak ji s manželem říkají, přišla na svět s Rettovým syndromem. Ten s sebou přináší vážné neurologické postižení, mentální retardaci, epilepsii a řadu dalších problémů. Rettův syndrom je geneticky podmíněn a patří mezi několik tisíc různých vzácných onemocnění. V Česku tak žije pouze několik málo dívek s tímto na chromozon X vázaným syndromem. O to těžší tak pro jejich rodiče byla...