Náš syn Pavlík trpí vzácným Usherovým syndromem. Má postižený sluch, zrak i zažívání. Ale nevzdáme to

Teprve před dvěma lety, po absolvování genetických testů, se rodiče dnes čtyřletého Pavlíka dověděli, že se jejich syn potýká s Usherovým syndromem.
Ten postihuje přibližně 1 z 25 tisíc narozených dětí a projevuje se vážným kombinovaným postižením sluchu a zraku, které je spojeno s dalšími zdravotními komplikacemi. Přitom zpočátku vypadalo všechno slibně. "Těhotenství probíhalo relativně v pořádku, jen byl Pavlík menší než jiná miminka," začíná své vyprávění Pavlíkova maminka Nikola, jež s manželem a synem žije ve Zbýšově u Brna. "Až na druhém velkém screeningu byla vidět pouze jedna ledvina. Druhou neměl, ale lékař nás uklidňoval, že žít normálně se dá i s jednou ledvinou." A tak se rodiče těšili na svého prvního synka.
Poklad v plence
Bohužel po narození se zjistilo, že Pavlík nemá ani řádně vyvinutá střeva, nedošlo k napojení tlustého střeva na konečník. Proto ještě ten den absolvoval operaci, při níž mu vytvořili umělý vývod, a on tak zhruba osm měsíců vylučoval do stomického pytlíku. Rodiče byli zdravotním stavem synka znepokojeni, ale lékaři je uklidňovali, že se všechno dá do pořádku. "Lékaři synovi uměle vytvořili řitní otvor, který mu také chyběl, a my po měsíci hojení s radostí čekali na první ‚poklad‘ v plínce," vzpomíná maminka Nikola. Bohužel se ale nejednalo...